Anomalie de la cornéogenèse entrainant un épaississement de la couche cornée de l’épiderme de la truffe
Symptômes Truffe épaissie, sèche et rugueuse, croûtes, fissures.
Gène impliqué SUV39H2
Mutation testée c.972T>G
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 13% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois
Publication : Jagannathan et al. (2013). A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation.
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